С 2023 года в России расширится перечень исследуемых генетических заболеваний у новорожденных
Новый порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями вступит в силу 31 декабря 2022 года. Скрининг новорожденных или пяточный тест – это обследование малыша для выявления наиболее тяжелых, с точки зрения последствий, генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врожденные наследственные патологии, которые еще не дали о себе знать, и как можно раньше начать лечение.
Исследование представляет собой абсолютно безопасную, но, несколько болезненную для малыша процедуру: для взятия крови нужно делать прокол нежной кожи пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты и вовремя начатое лечение позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребенка, к неврологическим нарушениям.
Новая схема проведения исследований на наследственные заболевания будет принципиально отличаться от существующей сегодня. Образец крови у доношенных новорожденных детей будут брать на второй день жизни (сейчас это происходит на четвертый день). Кровь будет наноситься не на один, а на два тест-бланка: первый направят в региональную медико-генетическую консультацию, второй — уже в межрегиональную. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий день, и на четвертый — в межрегиональный медико-генетический центр.
Там в течение трех дней будут проведены первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного специалисты уже должны получить информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня на получение таких сведений уходит не менее 10 дней. А в ряде случаев и пятнадцать-шестнадцать. По мнению экспертов, в случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения ребенка.
По информации Веры Куриловой, главного внештатного специалиста Минздрава Пермского края по медицинской генетике, новая система организации неонатального скрининга была утверждена на заседании профильной Комиссии главных специалистов-генетиков всех регионов России и закреплена в Приказе.
«Приказ регламентирует этапы проведения расширенного неонатального скрининга. В нем также указаны требования к референс-центрам, которые будут проводить подтверждающую диагностику. Также в разы (с 5 до 36) увеличен перечень генетических заболеваний, для диагностики которых проводится расширенный неонатальный скрининг. В настоящее время в этом направлении в Пермском крае идет работа на всех уровнях. Выстраиваются логистические цепочки, определяются ответственные лица. По России идет организация 10 межрегиональных центров медико-генетической экспертизы. Для Приволжского округа такой центр создается в Уфе на базе республиканского медико-генетического центра. Закупается суперсовременное оборудование, реактивы для выполнения поставленных задач. Поэтому с начала 2023 года тест-бланки всех новорожденных Пермского края мы будем передавать в межрегиональный центр в Уфе», - подытожила Вера Курилова.
